PPOK

Autoimunitas memainkan peran dalam pengembangan PPOK

PPOK adalah kelompok penyakit yang menyebabkan penyumbatan aliran udara dan masalah yang berhubungan dengan pernapasan. PPOK, meliputi emfisema dan bronkitis kronis, adalah penyebab utama kematian ketiga di Amerika Serikat dan telah didiagnosis pada lebih dari 13 juta orang, dengan jutaan orang lebih mungkin terkena. Tidak ada pengobatan untuk PPOK.

Studi Genome-wide association telah mengidentifikasi beberapa gen yang berkontribusi pada pengembangan PPOK, tetapi para ilmuwan masih kurang memahami patogenesis penyakit ini. Dalam studi ini, para peneliti memeriksa hubungan antara varian genetik pada PPOK dan fenotip klinis, atau karakteristik fisik seperti sejarah penyakit, untuk memahami mekanisme biologis yang mendasari PPOK.

Menggunakan data genetik dari pasien yang berpartisipasi dalam BioVU, biobank DNA Vanderbilt, para peneliti melakukan studi phenome-wide association (PheWAS) dari 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) yang sebelumnya dilaporkan terkait COPD yang diidentifikasi dari studi asosiasi genome-wide. SNP mewakili perbedaan dalam blok pembangun DNA tunggal, yang disebut nukleotida, dan merupakan jenis variasi genetik yang paling umum di antara manusia.

Data tersedia dari 18.335 orang dewasa keturunan Eropa yang telah memberikan persetujuan. Para peneliti mengidentifikasi 1.805 kasus PPOK. Mereka mendefinisikan fenotipe dengan menggunakan kode ICD-9, atau kode unik untuk berbagai gejala penyakit.

“Karena saat ini tidak ada pengobatan untuk COPD, kami mencoba mencari tahu apakah kami dapat mendiagnosis atau memperkirakan penyakit ini lebih awal untuk mencegahnya,” ucap Dr. Xiangming Ji, asisten profesor di Byrdine F. Lewis College of Nursing and Health Professions di Georgia State “Kita secara genetik sangat mirip, tetapi perbedaan utama adalah karena single nucleotide polymorphism (SNP) ini. Ia bisa diubah oleh lingkungan. Jadi beberapa orang dengan SNP spesifik lebih rentan terkena penyakit ini. Kami menemukan bahwa SNP tertentu, rs2074488, secara positif terkait dengan COPD dan terkait dengan gen HLA-C, yang menyajikan protein ke sel imun B atau T untuk membunuh bakteri atau virus. Ini membuat COPD mirip dengan penyakit autoimun.

SNP ini juga dikaitkan dengan beberapa penyakit autoimun, seperti diabetes tipe 1 dan rheumatoid arthritis, yang menunjukkan adanya hubungan genetik antara penyakit autoimun dan PPOK. Dulu, banyak orang percaya bahwa salah satu penyebab PPOK adalah karena sistem autoimun menyerang paru-parunya sendiri. Kami mengonfirmasi hal itu dengan data besar kami.

Studi ini dapat memberikan wawasan tentang peluang untuk penggunaan kembali obat, jelas Ji. Misalnya, obat yang efektif untuk diabetes dapat digunakan untuk mengobati PPOK karena kedua penyakit tersebut melibatkan respons autoimun.

Temuan ini menyarankan studi di masa depan harus mengeksplorasi peran sistem kekebalan dalam patogenesis PPOK. Para peneliti juga berharap bahwa para ilmuwan akan menyelidiki bagaimana SNP normal, seperti yang berhubungan dengan jalur metabolisme atau reseptor nutrisi yang berbeda, terkait dengan PPOK.

Jurnal Referensi:

Xiangming Ji, Xinnan Niu, Jun Qian, Victoria Martucci, Sarah A. Pendergrass, Ivan P. Gorlov, Christopher I. Amos, Joshua C. Denny, Pierre P. Massion, Melinda C. Aldrich. A Phenome-Wide Association Study Uncovers a Role for Autoimmunity in the Development of Chronic Obstructive Pulmonary DiseaseAmerican Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology, 2018; 58 (6): 777 DOI: 10.1165/rcmb.2017-0409LE

Tautan ke artikel asli: Autoimmunity Plays Role In Development Of COPD, Study Finds / Georgia State University

Diterjemahkan oleh saintifia dengan seizin dari yang bersangkutan, segala kesalahan translasi menjadi tanggungjawab kami.